Para famílias que convivem com doenças raras, o início das atividades do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital da Ilha representa um avanço no acesso ao acompanhamento especializado e na organização do cuidado. O serviço, entregue pelo Governo do Estado, por meio da Secretaria de Estado da Saúde (SES), começa a atender na segunda-feira (09) e terá capacidade inicial estimada entre 80 e 120 pessoas por mês, com foco no acompanhamento de adolescentes em transição da pediatria para a vida adulta e de adultos com doenças raras, além de alguns casos acompanhados desde a infância.

A técnica em enfermagem Josilene de Mello, de 49 anos, acompanha há anos o tratamento da filha, Júlia Mello de Oliveira, de 24 anos, diagnosticada com distúrbio congênito de glicosilação, uma condição genética rara que compromete diferentes sistemas do organismo. Para ela, a criação do ambulatório representa um avanço importante na assistência.

"O principal que eu vejo aqui é a concentração de profissionais que vão tratar o paciente de acordo com a doença de base. Muitas vezes a gente chega a um consultório e o médico nunca ouviu falar da doença. Ter profissionais que conhecem essas condições faz muita diferença para quem vive essa realidade", relatou.

Outra cuidadora, Ana Célia Fontenelle, de 54 anos, também comemorou a implantação do serviço. Ela é responsável por Leonardo Fontenelle, de 10 anos, diagnosticado com distúrbio relacionado ao gene PLP1 — forma intermediária da doença de Pelizaeus-Merzbacher, associada à paralisia cerebral atáxica.

"Esse ambulatório veio como uma esperança para a gente. O tratamento dele depende muito das terapias e a gente sabe que são caras. Eu venho com essa esperança de encontrar aqui o apoio para que meu filho tenha qualidade de vida e possa viver mais", frisou.

O ambulatório conta com especialidades como neurologia, neuropediatria, pneumologia, clínica médica, gastroenterologia e genética médica. A assistência também envolve equipe multiprofissional formada por enfermagem especializada, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia, serviço social e nutrição. Outras áreas, como cardiologia e ortopedia, atuarão por meio de interconsultas, conforme a necessidade clínica.

O serviço também fará a administração ambulatorial de medicamentos específicos quando indicados, além de aconselhamento genético e suporte psicossocial. A atuação será integrada aos serviços diagnósticos, terapêuticos e hospitalares do próprio Hospital da Ilha e da rede estadual.

Entre os procedimentos disponíveis estão exames laboratoriais gerais, espirometria, teste da caminhada de seis minutos, tomografia computadorizada, ressonância magnética, ultrassonografia, polissonografia, eletroencefalograma, ecocardiograma, eletrocardiograma, videodeglutograma, broncoscopia e endoscopia, quando indicados.

O secretário de Estado da Saúde, Tiago Fernandes, ressaltou que a implantação do ambulatório foi construída a partir do diálogo com profissionais de saúde e com associações que representam pessoas com doenças raras.

"Esse ambulatório é fruto de uma escuta que se transformou em entrega real. A partir do diálogo com associações e com a sociedade civil, estruturamos um centro de referência estadual que garante acesso a especialidades que antes eram muito difíceis para essas pessoas. Agora o Maranhão passa a contar com um ambulatório de referência para o acompanhamento dessas condições", destacou Tiago Fernandes.

<strong>Estrutura

O Ambulatório de Doenças Raras conta com acesso ambulatorial específico, recepção e acolhimento, consultórios multiprofissionais individualizados, sala de infusão e estabilização ambulatorial equipada com poltronas reclináveis, bombas de infusão, monitorização básica e espaço destinado à reabilitação.

A unidade tem acesso à estrutura diagnóstica e hospitalar do Hospital da Ilha e contará com retaguarda para internação clínica e leitos de UTI por meio da Central Estadual de Regulação de Leitos. O funcionamento ocorrerá inicialmente em dias úteis, em horário administrativo, com possibilidade de ampliação conforme a demanda. Os agendamentos ocorrem por meio de canais oficiais.

<strong>Doenças raras

São consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Em geral, são condições crônicas, progressivas e de alta complexidade, muitas vezes de origem genética ou multifatorial, que exigem acompanhamento contínuo, equipes especializadas e terapias de alto custo.

Leonardo Fontenele tem 10 anos e uma condição clínica considerada única no mundo, segundo os médicos que o acompanham, o que demanda uma série de tratamentos. Alguns são realizados até mesmo fora do estado, o que gera despesas para a família. Por isso, Ana Célia Fontenele, mãe da criança, disse estar esperançosa com o Ambulatório de Doenças Raras inaugurado no Hospital da Ilha, em São Luís, nesta sexta-feira (6), pelo Governo do Maranhão.

O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital da Ilha representa um avanço histórico para a rede do Sistema Único de Saúde (SUS) no Maranhão por reunir em um só lugar todos os serviços necessários para estes pacientes que até então faziam o acompanhamento médico de forma fragmentada nas diversas unidades de saúde do estado.

Durante a inauguração do ambulatório, o governador Carlos Brandão destacou que objetivo desta nova ala hospitalar é proporcionar acolhimento adequado às famílias e aos pacientes. "Com grande satisfação, inauguramos, hoje, no Hospital da Ilha, o primeiro ambulatório dedicado ao tratamento de doenças raras no Maranhão. Aqui vamos proporcionar acolhimento adequado às famílias e aos pacientes, oferecendo o tratamento necessário para essas condições delicadas, que exigem acompanhamento médico especializado. A gente está com toda a equipe mobilizada para isso. Neste primeiro momento, o atendimento será apenas ambulatorial, mas a meta é ir ampliando os serviços conforme as necessidades dos pacientes, podendo ofertar até alguns procedimentos e cirurgias", assinalou Brandão.

Já o secretário de Estado da Saúde, Tiago Fernandes, afirmou que o ambulatório vai facilitar o acesso dos pacientes à rede de saúde. "Com isso vamos permitir que estes pacientes, ao serem identificados por médicos clínicos gerais nos municípios, possam ser encaminhados para avaliação especializada. No ambulatório, os pacientes serão atendidos por diversas especialidades. A dispensação de medicamentos será realizada por uma farmácia especializada, e a aplicação será administrada no ambulatório. Para tratamentos de média e alta complexidade, o Hospital da Ilha oferecerá suporte adicional aos pacientes", explicou.

<strong>Capacidade de atendimento

O ambulatório terá capacidade inicial estimada para atender de 80 a 120 pessoas por mês, em regime programado, com possibilidade de ampliação progressiva conforme a consolidação do serviço e avaliação dos indicadores assistenciais.

A unidade funcionará como ambulatório de referência estadual, integrado à rede de atenção à saúde, com foco no acompanhamento a longo prazo de adolescentes em transição da pediatria para a vida adulta e de adultos com doenças raras. E para alguns grupos de doenças raras, acompanhamento desde a infância.

O diretor clínico do Hospital da Ilha, Dimitrius Garbis, que também será o coordenador do ambulatório, explicou que o Ambulatório de Doenças Raras atenderá, inicialmente, aos pacientes abrangidos pelo Eixo 1 da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, estabelecida em 2015 pelo Ministério da Saúde. "As condições contempladas incluem erros inatos do metabolismo, doenças neurológicas de origem genética, e a craniossinostose, patologia que afeta o desenvolvimento do crânio em crianças. Inicialmente, vamos atender aos pacientes que já recebem acompanhamento na rede estadual para essas condições, transferindo o cuidado para este novo ambulatório", completou.

O acesso aos atendimentos se dará por meio de encaminhamento médico. Os pacientes serão inicialmente triados pela Central de Regulação de Marcação de Consultas, após consulta prévia com um profissional. Este profissional encaminhará o paciente para investigação de alguma das doenças abrangidas, como fibrose cística, mucopolissacaridose ou erros inatos do metabolismo, seguindo-se o acompanhamento com um geneticista. "Após a avaliação do geneticista, o paciente será direcionado para acompanhamento com neuropediatra, neurologista, gastroenterologista ou patologista, especialidades disponíveis no serviço", garantiu Dimitrius Garbis.

<strong>Serviços

Na fase inicial, o serviço contará especialidades de neurologia e neuropediatria, pneumologia, clínica médica, gastroenterologia e genética médica, associadas à enfermagem especializada, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia, serviço social e nutrição, enquanto outras áreas, como cardiologia e ortopedia participarão por meio de interconsultas, conforme a necessidade clínica.

A presidente da Associação Maranhense de Doenças Genéticas e Raras (AMAGeR), Danieli de Carvalho, afirmou que desde 2014 uma portaria assegura o direito a este serviço, por isso, este ambulatório está sendo recebido com grande expectativa. A associação representa mais de 110 familias.

"Com muita persistência e luta, em parceria com a associação e todas as famílias, que representam diversas condições raras, alcançamos nosso objetivo. Graças ao apoio do Governo do Estado, foi possível criar este ambulatório, onde depositamos grande expectativa. Ele proporcionará um atendimento diferenciado às nossas crianças e adultos, que antes não dispunham de locais adequados para tratamento, como fisioterapia e neurologia, pelo SUS. As famílias, agora, receberão o acolhimento que merecem e pelo qual tanto batalhamos", comemorou Danieli de Carvalho.

A equipe do Ambulatório de Doenças Raras será composta por profissionais médicos e multiprofissionais, com atuação integrada, incluindo enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, assistentes sociais, nutricionistas, além de equipe administrativa e de acolhimento.

O ambulatório realizará a administração ambulatorial de medicamentos específicos quando indicados e atuará de forma articulada com os serviços diagnósticos, terapêuticos e hospitalares do próprio Hospital da Ilha e da rede estadual. Também estão previstos aconselhamento genético e suporte psicossocial, conforme indicação clínica.

<strong>Nova esperança para as famílias

Para as famílias, o ambulatório representa esperança de assistência especializada e acesso facilitado aos serviços médicos, é o que diz Ana Célia Fontenele que é mãe de Leonardo, 10 anos. O menino nasceu com uma condição genética considerada única pelos médicos que o acompanham. Por isso, ele foi incluído em um grupo de estudos de especialistas australianos que busca desenvolver terapias e medicamentos específicos para a sua condição clínica que já chegou a exigir até mesmo procedimentos cirúrgicos realizados em Teresina (PI).

"É até difícil dizer qual é exatamente a doença rara que ele tem. Hoje, o Leonardo não conta com uma medicação disponível em farmácias e o tratamento consiste em terapias não convencionais, de difícil acesso. Enfrentamos diariamente uma batalha com o plano de saúde, que não cobre esses procedimentos. Recentemente, Léo foi submetido a uma cirurgia fora do estado, pois em São Luís, os médicos não dispunham de soluções para o seu caso. Com esse novo ambulatório, o coração fica preenchido por esperança. Aguardamos esse momento há muito tempo, pois essas crianças, de certa forma, estavam negligenciadas. Agradecemos ao governador Brandão por essa iniciativa", comentou Ana Célia Fontenele.

Josilene Melo é mãe de Júlia, que tem 24 anos e uma série de doenças decorrentes da sua condição genética, o Distúrbio Congênito de Glicosilação, um grupo raro e heterogêneo de doenças metabólicas genéticas (mais de 160 tipos) que afeta a adição de açúcares (glicanos) às proteínas e lipídios no organismo. O distúrbio não tem cura, mas existem tratamentos para suas manifestações clínicas.

"Aos 16 anos a Júlia foi diagnosticada com osteoporose em decorrência da doença rara porque ela não produz diversos hormônios. A osteoporose dela era compatível com a de uma mulher de 70 anos. Só que o tratamento não pode ser exatamente o mesmo, pois uma mulher idosa já passou pela menopausa, enquanto minha filha tem outras especificidades clínicas. Então, a gente precisa de um médico que primeiro entenda a doença congênita dela para saber como tratar todas as outras que surgem em decorrência. É este olhar sensível que a gente agora espera ter aqui nesse ambulatório", disse.

<strong>Estrutura

O Ambulatório de Doenças Raras contará com acesso ambulatorial específico, recepção e acolhimento, consultórios multiprofissionais individualizados, sala de infusão e estabilização ambulatorial equipada com poltronas reclináveis, bombas de infusão e monitorização básica e sala de reabilitação. A unidade terá acesso à estrutura diagnóstica e hospitalar do Hospital da Ilha e contará com retaguarda de internação clínica e leitos de UTI por meio da Central Estadual de Regulação de Leitos.

O ambulatório funcionará inicialmente em dias úteis, em horário administrativo, com possibilidade de ampliação conforme a demanda e a disponibilidade de recursos humanos.

<strong>Conceito e organização do cuidado em doenças raras

As doenças raras são definidas como aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo o Ministério da Saúde. Em sua maioria, são condições crônicas, progressivas e de alta complexidade, frequentemente de origem genética ou multifatorial, que exigem acompanhamento contínuo, equipes especializadas e terapias de alto custo. A organização do cuidado segue as diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que orienta a estruturação de serviços em rede e a integração entre os diferentes níveis de atenção.

Texto: Eduardo Ericeira

Fotos: Ricardo Zacheu

As Policlínica Vinhais, Diamante, Cidade Operária e Vila Luizão, completam seis anos de importantes serviços prestados à população, neste sábado (28). Ao longo deste período, foram realizados 7 milhões 883 mil 896 atendimentos. Esses equipamentos de saúde integram a rede da Secretaria de Estado da Saúde (SES) e são gerenciados pela Empresa Maranhense de Serviços Hospitalares (EMSERH).

Todas essas unidades de saúde prestam vários serviços fundamentais a população e atendem grande parcela da população da Grande Ilha de São Luís. No Vinhais, por exemplo, a lista de serviços abrange Cardiologia, Clínica Médica, Dermatologia, Ecocardiograma, Eletrocardiograma, Endoscopia, Gastroenterologia, Geriatria, Ginecologia, Imunização, Neurologia, Nutrologia, Ortopedia, Otorrinolaringologia, Pediatria, Proctologia, Psquiatria, Reumatologia, Ultrassonografia, Urologia, Videolaringoscopia e Videorinoscopia. Em seis anos, a policlínica realizou 1.496.004 atendimentos.

"As Policlínicas ampliam o acesso da população à atenção especializada, oferecendo consultas e exames de forma organizada e resolutiva. Elas fortalecem a rede de saúde ao reduzir filas, evitar sobrecarga hospitalar e garantir cuidado mais ágil e integral", reforçou a Coordenadora do Ambulatório da Policlínica Vinhais, Cynthya Barroso.

A dona de casa Joudinélia do Socorro Rodrigues recorre ao local sempre que precisa.

"Não só eu, mas meus três filhos, sempre que precisamos de assistência médica recorremos a Policlínica. Atualmente faço acompanhamento com Psiquiatra e todo atendimento me ajuda a melhorar fisicamente e psicologicamente, aqui tem tudo que precisamos e todos os profissionais são muito atenciosos", ressaltou a paciente.

Outra unidade que em 2026 completa seis anos de existência é a Policlínica Diamante. Ao longo desses anos foram contabilizadas 3.977.130 atendimentos. Na Policlínica Diamante são ofertadas 20 tipos de especialidades, além de educação em diabetes, programa de atenção ao diabético, 30 tipos de exames, ambulatório de feridas (consulta e Doppler), ambulatório de pós-espuma (consulta e Doppler).

Ainda na Policlínica Diamante, é ofertado o tratamento de Varizes por Espuma, que consiste no cuidado com a parte vascular do paciente, como no tratamento das varizes propriamente ditas e doenças como trombose venosa profunda e lipedema. Após as consultas e exames, o paciente é direcionado para o tratamento clínico, ou se necessária, uma abordagem intervencionista.

A unidade de saúde localizada na região central de São Luís ainda tem um cuidado especial para pacientes com Diabetes.

"A Policlínica Diamante atua como ambulatório de especialidades com foco principalmente em pessoas vivendo com Diabetes. O atendimento especializado garante a integralidade do cuidado e é a porta de entrada para a alta complexidade. Nesse contexto, a Policlínica Diamante abrange desde o usuário com comorbidades graves, garantindo a possibilidade de reabilitação até o paciente em fases finais de vida com tratamento e melhora da qualidade de vida", pontuou a Diretora-Geral da Policlínica Diamante, Gisele Marques.

A Policlínica Vila Luizão também completa seis anos e já realizou 762.236 atendimentos. Entre os serviços ofertados à população na unidade, destacam-se: Clínica Médica, Dermatologia, Ginecologia, Pediatria, Endocrinologia, Cardiologista, Psicologia, Neurologia, Nutrição, Otorrinolaringologia, Ortopedista, Dermatologia, além de exames laboratoriais, ultrassonografia, ecocardiograma, endoscopia, imunização.

"A Policlínica tem sido um pilar fundamental para a comunidade, garantindo acesso à saúde com qualidade, acolhimento e responsabilidade. Sua atuação fortalece o cuidado contínuo, promove bem-estar e reafirma diariamente o compromisso com a vida e com cada pessoa que confia em nossos serviços", relatou o Diretor Administrativo da Policlínica Vila Luizão, João Victor Rodrigues Rocha.

Quem também completa seis anos é a Policlínica Cidade Operária. Ao longo desses anos já foram realizados 1.448.526 atendimentos. Na unidade de saúde são ofertados os serviços de Ginecologia, Cardiologia, Otorrinolaringologia, Ortopedia, Dermatologia, Neurologia, Pneumologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Odontologia, Psicologia, Clínica Médica e Endocrinologia. Além de exames ECG, Ecodooplercardiograma Transtorácico, Mapa, Holter, Citologia Oncótica, Colpocitologia Oncótica, Ultrassom, Endoscopia Digestiva Alta, Espirometria, Videolaringoscopia, Videorinoscopia e Laboratorial.

São, ainda, realizados, pequenos procedimentos cirúrgicos dermatológicos, tais como: biopsia de pele e partes moles, exérese de tumor de pele anexos cistos sebáceo, incisão e drenagem de acesso, retirada de lesão por Shaving, Fulguracao / Cauterização química de lesões cutâneas, eletrocoagulação de lesão cutânea, incisão de lesão e sutura de ferimento da pele anexos e mucosas; além de curativo e vacinação.

"Este equipamento representa para a população de nosso estado, juntamente com as outras unidades, uma ampliação da assistência em saúde. A existência da nossa Policlínica para a comunidade usuária do SUS representa uma maior oferta de especialidades médicas e exames de apoio ao diagnóstico, com horários de atendimento estendido e com funcionamento inclusive aos sábados", destacou a Diretora Administrativa da Policlínica Cidade Operária, Maria Goreth Almeida.

As marcações de consultas e exames para as policlínicas podem ser feitas por meio do Disque Saúde 3190-9091, no Aplicativo do Procon/MA, ou então presencialmente nas unidades do Viva / Procon.